andreanum.org

Acronimul PDD vine de la “pervasive developmental disorder” sau, pe romaneste, “tulburare persistenta a dezvoltarii”. Ce inseamna asta? Inseamna ca afectiunea de baza interfera cu buna evolutie a personalitatii copilului catre adolescenta si apoi in viata adulta. Spunem ca sunt “persistente” pentru ca declinul are loc treptat iar recuperarea si remisia, in absenta interventiei de specialitate, sunt de obicei improbabile.

Dar sa explic de ce ies din zona mea de confort, anume tulburarile afective si in particular depresia si anxietatea la adolescent si adult, ca sa vorbesc de autism. Autismul e reprezentantul “de clasa” al PDD-urilor, si e de asteptat ca voi veti recunoaste “numele” mult mai usor decat sa zicem sindromul Rett sau sindromul Asperger. Perceptia asupra autismului (dat fiind atributul imprumutat de vulg in relatie cu anumite atitudini, ganduri sau chiar coloraturi emotionale) este una de boala a “singuratatii”, si tocmai pentru eroarea din aceasta afirmatie vin sa scriu despre el. Sper ca vom lamuri cateva lucruri pana la final. Dar sa incepem, si am sa incep prin a-ti aduce aminte de un film pe care poate nu l-ai vazut, dar daca l-ai vazut, vom avea dintr-o data o platforma comuna de discutie.

In “Rainman” (filmul de care vorbesc), Dustin Hoffman joaca rolul vietii lui alaturi de un (mult mai) tanar Tom Cruise. Daca l-ai vazut, incearca sa-ti aduci aminte de personaj. Raymond este simpatic, dar ciudat. Are manierisme. Vorbeste ciudat. Merge un pic ciudat si, chiar daca pare un pic mai prostutz, are abilitati nebanuite de calcul aritmetic. Are mici obsesii vizavii de motive repetitive din mediu. In dialogurile cu Charlie (Tom Cruise), privirea ii aluneca invariabil dinspre ochi spre nasturii camasii, sau spre o crapatura din perete. Raymond, stim si “simtim”, nu e un om ca toti ceilalti. Raymond e autist.

Rainman a facut un beneficiu imens acestei afectiuni, si in acelasi timp nu, prin perspectiva romantica asupra unei boli adeseori dramatica. Dupa ce Kanner afirma, in 1943, ca autismul e consecinta probabil a unei mame “frigider”, si ca atare o boala eminamente psihologica si in care culpa e asupra parintilor, a fost nevoie de o munca sustinuta de cercetare si aprofundare a spectrului autist pentru ca sa ajungem azi sa fim de acord ca:

1. autismul este de fapt o tulburare biologica, cu puternice concomitente neurologice, si are un profund bagaj genetic in spate. Ca atare, este o afectiune care comporta un grad de ereditate, si agrega in familie

2. in pofida teoriilor alterne privind caracterul “autoimun” sau “infectios” al autismului (doua teorii care sunt inca subiect de dezbateri aprinse), paradigma acceptata este una neuro-developmentala care are la baza mutatii punctiforme in diferite sisteme genetice, si ca atare endogena, si nu “exogena”. Fenotipul autist extins include insa posibilitatea modularii riscului de dezvoltare a bolii de factori de mediu, intre care cei mai “infami” sunt thimerosalul si vaccinul MMR (rubeolo-varicelo-urlian)

3. ca urmare, autismul nu e o boala contagioasa. Pare stupid, dar nu e prima oara cand cineva ar intreba, “bine bine dar se ia?”

Triada simptomatica in cazul tulburarilor din spectrul autist are de-a face cu deficite progresive in spectrul cognitiv, intarzierea dezvoltarii limbajului verbal si non-verbal, interactiunilor sociale care sunt saracite, dar si (in cazul autismului “pur”) a aparitiei manierismelor, comportamentelor repetitive si (nu cu titlu diagnostic, dar destul de frecvent) un anume gen de dismetrie senzoriala care face ca acesti copii sa se angajeze in acte de auto-mutilare (in cazuri severe), care par a fi explicate de o disfunctie semnificativa a cailor integrative senzoriale centrale. Boala incepe sa fie observata in jurul varstei de 3 ani, dar si mai devreme, cand slabul contact afectiv intre copil si parinte incepe sa fie observat, recurent, de parinte, dar si comportamentele bizare (leganat, mersul cabotin, pozitiile uneori distonice ale mainilor, contactul vizual practic inexistent, lipsa anxietatii de separare etc.). Foarte recent, a devenit posibil ca diagnosticul sa fie insa pus mult mai devreme, mai exact in jurul varstei de 8 – 9 luni. O echipa de la McMasters U (Hamilton, Ontario) a reusit sa identifice diferente intre grupurile “risc crescut” si “control” (risc scazut) la nivel de miscari oculare ghidate. Copiii la risc crescut pentru autism, spre deosebire de ceilalti, au o abilitate semnificativ mai proasta de a genera o “teorie a mintii” (Simon Baron Cohen) fata de o serie de poze care li se arata pe ecran, sau obiecte animate care interactioneaza intre ele. Si pentru ca veni vorba un pic de “teoria mintii”, sa vorbim si despre asta.

Simon Baron – Cohen spune ca omul are abilitatea innascuta de a interpreta, si “mentaliza”, mimica si gestica obiectului de comunicare iar prin asta suntem toti dotati cu o “teorie” care precede interpretarea. “Stim” dinainte ca cineva sa rada ca rasul e ras, si ca sprancenele adunate spre centru inseamna “incruntat” iar “incruntat” inseamna “suparat”. Eckman si colegii au stabilit ca morfologia faciala, in general, acopera 300 de expresii unice care, in combinatie una cu alta, formeaza un spectru discret incredibil de variat pentru exprimarea “faciala” a gandurilor. Trebuie ca avem o teorie pre-formata fata de asta (Gladwell). Cand ne uitam la un tablou, de exemplu, tindem sa petrecem in medie cu doua secunde mai mult pe figurile umane prezente in tablou. Cand ne uitam la o imagine animata, in care doua personaje se cearta, avem tendinta sa ignoram ce se intampla in mediu. Teoria Mintii este insa remarcabil legata de IQ si educatie; in studii comportamentale pe aborigeni, de exemplu, s-a dovedit ca acestia nu “fixau” personajele din prim-plan ci pasarile din fundal fata de care nu aveau “teorie a mintii”. Inapoi la tulburarea autista, subiectii care sufera de probleme pervazive ale dezvoltarii au un deficit remarcabil in a reflecta realitatea “animata” din jurul lor. Ca sa fie clar, nun numai ca nu vad personajele din prim-plan, nu vad nici macar pasarile din fundal in schimb acoperisul de paie al colibei li se va parea foarte interesant.

Iata insa ca, in ciuda experientei noastre acumulate vis-a-vis de autism, nu avem inca un tratament care sa il vindece. Il tratam simptomatic, cu acelasi set de medicamente cu care tratam schizofrenia, depresia, dementa. Dozele difera, produsele cu activitate predominanta serotonergica sunt preferate. Unele SSRI-uri pot sa amelioreze frecventa, si intensitatea comportamentelor repetitive. Antipsihoticele pot avea o utilitate in sanctionarea agitatiei, si asa mai departe. Pe frontul psihoterapeutic, interventiile comportamentale, terapia de joc, terapiile de integrare senzoriala sunt in general acceptate ca fiind de un oarecare beneficiu. Piata e saturata, altfel, de procedee “nutritioniste” si “terapii alternative” care anecdotic au avut uneori succes dar care inca nu s-a dovedit, intr-un design riguros, ca ar fi superioare placebo.

Eforturile in cercetarea din ultimii ani se concentreaza pe identificarea de gene candidate la screening, dincolo de sindromul X fragil. Identificarea pre-natala, peri-natala si (ca in multe alte tulburari de dezvoltare) instituirea precoce a tratamentului pot schimba dramatic destinul unui copil cu autism. Mesajul meu este urmatorul, si e comun altor conditii psihiatrice care asociaza stigma: autismul e o boala, asa cum e si hipertensiunea, asa cum e diabetul, asa cum e ulcerul. Ca si hipertensiunea, are origini (in parte) genetice dar si epigenetice. Ca si hipertensiunea, nu exista un tratament care sa “vindece”. Dar spre deosebire de hipertensiune, care nu ataseaza “rusine”, “umilinta”, “respingere” sociale, autismul e privit ca un pacat, ca o anomalie, o abominatie. Sa nu uitati ca sunt oameni cand ii vedeti. Autismul nu e o boala a insingurarii prin ceea ce este, ci prin felul in care este perceputa. Aidoma, depresia e o boala a insingurarii. Anorexia si bulimia nervoasa, alte boli ale insingurarii. Dependenta de alcool sau droguri, boli foarte insingurate.

Si nu e nevoie sa fie asa. Ca in multe alte cazuri, apreciez eforturile presei si ale mass-media in Romania de a populariza boli care antreneaza o suferinta incredibila data de ignoranta celor din jur. Pe de alta parte, mult mai mult rau se intampla cand inlocuiesti ignoranta cu proasta informare, sau pur si simplu cu dezinformare. Ca si in alte cazuri (vezi titlul din Cotidianul vis-a-vis de antidepresive, de acum cateva luni), perspectiva laica, dar rudimentara, asupra unei afectiuni fata de care avem totusi atatea cunostinte saboteaza efortul initial, de a aduce intelegerea mai aproape de tine, cel ce citesti acum.

G.